Una terapia génica corrige los síntomas del síndrome de Rett

Científicos de la Universidad de Oregón redujeron las crisis epilépticas y mejoraron los problemas de movilidad y lenguaje

No es una cura pero casi. Un grupo de investigadores de la Universidad de Oregón, en Estados Unidos, ha logrado revertir los síntomas de una enfermedad tan invalidante como es el síndrome de Rett. Lo han conseguido con una terapia génica que consiste en liberar un gen sano para corregir la acción de otro alterado. Este concepto tan simple se ha aplicado con éxito en un experimento con un modelo de ratón transgénico que reproduce fielmente la enfermedad humana. Es la primera vez que se eliminan la casi totalidad de los síntomasy se abre una nueva puerta esperanzadora al tratamiento de esta enfermedad en pacientes reales. El experimento se presenta en la revista «Journal of Neuroscience».

El síndrome de Rett es tan raro como complejo. Afecta sobre todo a niñas que nacen aparentemente sanas y entre los 6 y los 18 meses de edad empiezan a aflorar los primeros síntomas. Los padres notan cómotardan en empezar a caminar, pierden habilidades manuales y de lenguaje y no mantienen el contacto visual. A veces el problema se confunde con la parálisis cerebral o con el autismo. Un gesto característico es la obsesión que tienen por frotarse las manos y juntarlas, un movimiento repetitivo que anula su capacidad manual. A este crisol de síntomas se suman las crisis epilépticas, los temblores, la ansiedad y otros problemas ortopédicos y respiratorios.

Casi la totalidad de estos síntomas se eliminaron en los ratones tratados.Mejoraron su capacidad para caminar, los temblores, las crisis y el frotamiento de manos.

Así se hizo

Como en otras terapias génicas, los investigadores de la Universidad de Oregón, utilizaron un virus como caballo de Troya para introducir en las células los genes correctores. El virus elegido fue un adenovirus que es capaz de atravesar la barrera hematoencefálica que protege el cerebro y llegar a las células del sistema nervioso. El experimento demostró que el gen sano era capaz de alcanzar el núcleo de las células y funcionar como se esperaba. Solo hubo un síntoma que no mejoró: las apneas y problemas respiratorios, comunes en algunos casos. Los investigadores creen que es solo una cuestión de dosis que deberá ajustarse en nuevas pruebas de laboratorio. Ahora queda un camino importante que recorrer hasta que pued aplicarse a pacientes.

Mejorar la calidad de vida

«La investigación es muy esperanzadora. Desde 2007 sabemos que se podían corregir los síntomas, pero esta es la primera vez que se demuestra y se puede extrapolar a humanos. Estábamos esperando estos resultados», señaló a ABC, Judith Armstrong, genetista del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona. «Si estos mismos resultados se obtienen en pacientes reales mejoraría mucho la vida de los afectados, aunque no desaparezca la enfermedad. Podrían volver a usar sus manos, a caminar y a comunicarse. También eliminarían las crisis epilépticas, uno de los síntomas más invalidantes», explica.